Diagnóstico Em Adultos

O DIAGNÓSTICO DA FH EM ADULTOS

Na FH existem níveis elevados de LDL-C (mau colesterol) em vários elementos das famílias, o que significa que é transmitida de

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pais para filhos. Esta alteração inicia-se à nascença e pode causar doença cardiovascular numa idade precoce.

O seu médico de família pode ser a primeira pessoa a suspeitar da existência de FH, mas um diagnóstico definitivo deverá ser realizado, provavelmente, numa equipa multidisciplinar especializada em lípidos. O seu médico pode identificar os xantomas e os depósitos de colesterol nos olhos (arco senil). O seu médico poderá questioná-lo sobre os seus antecedentes clínicos pessoais e familiares.

Uma pessoa com suspeita de FH pode esperar que lhe perguntem:
  • Se existe uma história familiar de hipercolesterolémia ou enfarte do miocárdio, AVC, bypass coronário, doença arterial periférica ou mortes prematuras (antes dos 55 anos nos homens ou antes dos 60 anos nas mulheres) num familiar de primeiro grau (mãe, pai, filho, irmão, irmã), e a idade em que esses familiares iniciaram a doença;
  • Se algum dos familiares faleceu subitamente ou precocemente, a causa da sua morte, se era fumador. Estas informações constituem uma parte importante do diagnóstico. Pode ser útil verificar esta informação com outros membros da família e saber se existem níveis elevados de colesterol e LDL-C.

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As famílias com uma história de DCV precoces ou mortes por DCV devem fazer análises ao sangue para determinar os níveis de colesterol, LDL-C, HDL-C, TG.

Medir o nível de colesterol no sangue envolve apenas uma simples análise ao sangue. Pode ser feito de duas maneiras:

  1. Através de uma amostra de sangue completa que é recolhida com uma seringa e agulha e é enviada para análise no laboratório.
  2. Através de uma picada no dedo (amostra capilar) que é analisada num analisador portátil.

Para realizar um diagnóstico definitivo de FH, o seu médico precisará dos resultados dos lípidos após uma dieta com restrição de gorduras (lípidos). Terá de estar em jejum, isto é, abster-se de qualquer ingestão de alimentos e de apenas beber líquidos, como água, chá ou café sem leite, num período de 12 horas antes de realizar a recolha do sangue. O seu médico verificará os seus níveis de colesterol, LDL-C, HDL-C e TG, e procederá a uma comparação com os critérios clínicos. O seu médico poderá pedir que realize outras análises ao sangue, como as de nível de glicémia (açúcar) para despistar a diabetes, análises hepáticas (fígado) e à função renal. Poderá, igualmente, enviá-lo para uma consulta de genética médica onde, após aconselhamento genético, poderá efetuar um estudo genético (análise de DNA) que poderá identificar a presença do gene com mutação que determina a causa da doença.

A FH não é uma doença rara mas está pouco diagnosticada.