TERAPÊUTICAS DA FH HOMOZIGÓTICA
Na forma rara e mais grave, a FH homozigótica caracteriza-se por níveis de colesterol e LDL-C extremamente elevados, xantomas e /ou arco senil, e risco elevado de desenvolver doença cardiovascular em idade muito jovem. A incidência na população de FH homozigótica é de 1 em 1 milhão.
Estes indivíduos devem ser referenciados para centros ou equipas multidisciplinares de médicos que incluam geneticistas médicos.
LDL- Aferese
Em alguns indivíduos com FH homozigótica pode ser necessário a LDL- aferese. É uma técnica invasiva, semelhante à diálise renal, em que o sangue é filtrado e se retira LDL- C. Este tratamento é fundamental quando os níveis de LDL-C se mantêm elevados apesar das terapêuticas combinadas e/ou da doença cardiovascular pré-existente.
Em situações extremamente raras poderá estar indicado o transplante parcial ou total do fígado.