O diagnóstico formal dos níveis de colesterol, HDL, LDL e TG para a FH varia de país para país. Em Portugal é adotado o “Dutch Clinic Network Criteria” (DLCN) para o diagnóstico da FH:
| GRUPO 1: HISTÓRIA FAMILIAR | Pontos |
| Familiar em 1º grau com doença coronária prematura (< 55 A no homem e < 60 A mulheres) | 1 |
| Familiar em 1º grau com LDL-C no percentil ≥ 95 para a idade e género | 1 |
| Familiar em 1º grau com xantoma tendinoso e/ou arco corneano | 2 |
| Individuo < 18 anos com LDL-C no percentil ≥ 95 para a idade e género | 2 |
| GRUPO 2: HISTÓRIA CLÍNICA | |
| Doente com doença coronária prematura (< 55 A no homem e < 60 A mulheres) | 2 |
| Doente com AVC ou doença vascular periférica prematura (< 55 A no homem e < 60 A mulheres) | 1 |
| GRUPO 3: EXAME FÍSICO | |
| Xantoma tendinoso | 6 |
| Arco corneano antes dos 45 A | 4 |
| GRUPO 4: ANÁLISES BIOQUIMICAS (LDL–C) | |
| >325mg/dL (>8.5 mmol/L) | 8 |
| 251-325 mg/dL (6.5 – 8.4 mmol/L) | 5 |
| 191-250 mg/dL (5.0 – 6.4 mmo/L) | 3 |
| 155-190 mg/dL (4.0 – 4.9 mmol/L) | 1 |
| GRUPO 5: TESTE GENÉTICO MOLECULAR (ANÁLISE DNA) | |
| Mutação identificada nos genes LDLR, APOB ou PCSK9 | 8 |
| DIAGNÓSTICO FH | |
| Diagnóstico definitivo pode ser efetuado se o individuo tiver um score de > 8 pontos. | |
| Diagnóstico provável pode ser efetuado se o individuo tiver um score de 6-8 pontos. | |
| Diagnóstico possível pode ser efetuado se o individuo tiver um score de 3-5 pontos. | |
| Diagnóstico improvável pode ser efetuado se o individuo tiver um score de 0-2 pontos. | |
| Só pode ser escolhido um valor por grupo, sendo o maior dos aplicáveis. | |
Adaptado das Normas da Sociedade Europeia de Aterosclerose, Nordestgaard BG et al., 2013
eurheartj.oxfordjournals.org:content:early:2013 :08:15:eurhearthj.eht273.pdf