Diagnóstico Formal de FH

O diagnóstico formal dos níveis de colesterol, HDL, LDL e TG para a FH varia de país para país. Em Portugal é adotado o “Dutch Clinic Network Criteria” (DLCN) para o diagnóstico da FH:
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GRUPO 1: HISTÓRIA FAMILIAR Pontos
Familiar em 1º grau com doença coronária prematura (< 55 A no homem e < 60 A mulheres) 1
Familiar em 1º grau com LDL-C no percentil ≥ 95 para a idade e género 1
Familiar em 1º grau com xantoma tendinoso e/ou arco corneano 2
Individuo < 18 anos com LDL-C no percentil ≥ 95 para a idade e género 2
GRUPO 2: HISTÓRIA CLÍNICA
Doente com doença coronária prematura (< 55 A no homem e < 60 A mulheres) 2
Doente com AVC ou doença vascular periférica prematura (< 55 A no homem e < 60 A mulheres) 1
GRUPO 3: EXAME FÍSICO
Xantoma tendinoso 6
Arco corneano antes dos 45 A 4
GRUPO 4: ANÁLISES BIOQUIMICAS (LDL–C)
>325mg/dL (>8.5 mmol/L) 8
251-325 mg/dL (6.5 – 8.4 mmol/L) 5
191-250 mg/dL (5.0 – 6.4 mmo/L) 3
155-190 mg/dL (4.0 – 4.9 mmol/L) 1
GRUPO 5: TESTE GENÉTICO MOLECULAR (ANÁLISE DNA)
Mutação identificada nos genes LDLR, APOB ou PCSK9 8
DIAGNÓSTICO FH
Diagnóstico definitivo pode ser efetuado se o individuo tiver um score de > 8 pontos.
Diagnóstico provável pode ser efetuado se o individuo tiver um score de 6-8 pontos.
Diagnóstico possível pode ser efetuado se o individuo tiver um score de 3-5 pontos.
Diagnóstico improvável pode ser efetuado se o individuo tiver um score de 0-2 pontos.
Só pode ser escolhido um valor por grupo, sendo o maior dos aplicáveis.

 

Adaptado das Normas da Sociedade Europeia de Aterosclerose, Nordestgaard BG et al., 2013

eurheartj.oxfordjournals.org:content:early:2013 :08:15:eurhearthj.eht273.pdf