Sintomas

QUAIS SÃO OS SINTOMAS DE FH

O colesterol elevado não se sente, uma vez que esta doença não tem, geralmente, sintomas. Por isso, esta doença genética é denominada como ” doença silenciosa”. O desenvolvimento de aterosclerose começa antes do nascimento e progride silenciosamente durante a infância e pode ser comparada aos depósitos de calcário num tubo de uma canalização. Gradualmente, a abertura do tubo da canalização torna-se mais pequeno, a sua superfície mais irregular e o sangue deixa de poder escoar-se livremente. Sem um teste ao sangue não se pode determinar os vários tipos de colesterol. Para além dos níveis de colesterol elevados (obtidos numa análise de sangue) e uma história familiar de doença cardíaca prematura (se conhecida), a FH, por vezes, pode ser reconhecida por alguns sinais exteriores que são identificados por médicos: nódulos nos tendões das articulações, no dorso das mãos e no tendão de Aquiles (parte de trás dos tornozelos) que resultam de depósitos de colesterol e são chamados xantomas. O colesterol também se pode depositar na pele em torno dos olhos e nas pálpebras. Estes depósitos são normalmente de cor amarela e chamam-se xantelasmas. Um outro sinal visível consiste num anel esbranquiçado no contorno da iris, chamado arco senil. Apenas os xantomas nos tendões são específicos da FH, enquanto que os xantelasmas e o arco senil podem ocorrer devido a outros fatores quando envelhecemos.

Alterações Relacionadas com a FH

A Hiperlipidémia Familiar Combinada (FCH) é outra doença hereditária do colesterol que é caracterizada por ter um nível elevado de colesterol e triglicéridos. Atualmente, sabe-se menos sobre esta doença, mas os doentes também têm um elevado risco de doença cardiovascular. As pessoas com FCH poderão não ter níveis elevados de colesterol em criança, e estes apenas aparecerem quando se atingem os 20 ou 30 anos. Os xantomas não existem nestes casos e os níveis de colesterol tendem a ser menos elevados do que nos indivíduos com FH.

O mais importante, quando é detetada uma situação de hipercolesterolémia familiar, é medir os níveis de colesterol em todos os membros da família para se poder iniciar um tratamento preventivo.