O QUE É A HIPERCOLESTEROLÉMIA FAMILIAR (FH)
FH é uma abreviatura para Hipercolesterolémia Familiar. Trata-se de uma das doenças genéticas hereditárias mais comum em que os níveis de colesterol estão elevados desde a infância em vários indivíduos da mesma familia. A FH é uma doença genética de transmissão autossomática dominante. Isto significa que cada indivíduo com esta alteração genética tem a probabilidade de 50% de a transmitir aos seus descendentes. Se a doença for herdada de um progenitor (pai ou mãe), tem o nome de heterozigótica, e se for herdada de ambos os progenitores tem o nome de homozigótica. A incidência da FH heterozigótica (a forma mais frequente designada simplesmente por FH) situa-se entre 1 em 500 e 1 em 200. A incidência da FH homozigótica é de 1 em 1 000 000. Ambas as formas contêm um risco de desenvolvimento de uma doença cardiovascular precoce muito superior ao da população em geral.
Árvore Genealógica ou Pedigree
(A) representa a idade em anos, (C) o colesterol e os respectivos valores, (EAM) enfarte agudo do miocárdio, seguidos das respectivas idades dos episódios, e estão representados por baixo dos símbolos; os individuos do género feminino estão representados por símbolo redondo e os do género masculino por símbolo quadrado; o símbolo parcialmente preenchido (metade) pela cor cinza identifica o individuo heterozigótico; para a doença, o símbolo a cheio identifica o individuo homozigótico; os símbolos com números no seu interior identificam a posição/lugar dos familiares na arvore genealógica sem doença, com valores de colesterol normais; a seta indica o doente (caso index) que está na consulta e que foi internado por enfarte agudo do miocárdio; o símbolo (/) representa um individuo falecido.
Uma Doença Genética
Para aqueles que têm FH, os estilos de vida que incluem o tabagismo, os maus hábitos alimentares, o excesso de peso e o sedentarismo não são responsáveis pela doença hereditária, mas cada um destes fatores contribui para agravar a progressão para a doença aterosclerótica, em especial o tabagismo.
A Ciência
O colesterol (C), produzido principalmente no fígado, é uma substância gorda que existe naturalmente no nosso organismo. Desempenha um papel fundamental no nosso metabolismo, mas se estiver em excesso no sangue, em particular, o mau colesterol (LDL-C), pode aumentar o risco de doença cardiovascular (DCV). O colesterol é um componente necessário na estrutura e funcionamento das células humanas. No entanto, as pessoas com FH não conseguem metabolizar/reciclar o colesterol no fígado que, como consequência, acumular-se-á nas artérias sob a forma de depósitos de gordura (placas ou ateromas) que podem atingir níveis patológicos. Eventualmente, as artérias podem ter alterações do fluxo de sangue para o coração, cérebro ou para qualquer órgão e este pode deixar de funcionar. Se alguns das ateromas/ placas se libertarem das paredes das artérias podem formar um ou mais trombos nas artérias mais estreitas, interromper a circulação e ocasionar um enfarte do miocárdio (coração) ou um acidente vascular cerebral (AVC).
Existem vários tipos de colesterol: a lipoproteína de alta densidade (HDL-C) (bom colesterol) e a lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) (mau colesterol). Lipoproteína é o nome dado ao colesterol combinado com as proteínas que o transportam na circulação sanguínea.