Na figura pode verificar-se que existe xantelasma no canto interno inferior da pálpebra superior esquerda e xantomas no dorso e no segundo dedo da mão direita (setas na foto do canto inferior esquerdo).
A Hipercolesterolemia Familiar, FH, ou Colesterol Hereditário é responsável pelas doenças cardio-cerebro-vasculares prematuras (DCCVP) e morte súbita na população jovem que pode ser prevenida desde a infância. É uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos, e carateriza-se por níveis de colesterol total (CT) e LDL-C elevados desde o nascimento. Esta doença afeta cerca de um indivíduo em cada 250 a 500.
A FH caracteriza-se por níveis de CT e LDL-C elevados no plasma que se vão depositando nas artérias, nos tendões (xantomas tendinosos), na pele (xantelasmas) e na cornea (arco corneano), e poderá contribuir para a aterosclerose precoce e DCCVP (enfarte do miocárdio, AVC, doença da carótida, doença arterial periférica, aneurismas arteriais) prematuras (antes dos 55 anos nos homens e antes dos 60 anos nas mulheres) e morte súbita.
Para a deteção de FH, a história familiar é muito importante, especialmente:
- Se existem familiares com história de enfarte do miocárdio, AVC, doença arterial periférica, disfunção sexual ou morte súbita antes dos 55 anos nos homens e antes dos 60 anos nas mulheres.
- Se existem familiares com CT, LDL-C e partículas remanescentes nao-HDL-C elevados desde a infância/juventude ou se fazem medicação específica há muitos anos.
Quando é detetada uma suspeita de FH deve-se medir os níveis de CT, LDL-C, HDL-C, partículas remanescentes nao-HDL-C em todos os membros da família para que o tratamento e seguimento preventivos seja iniciado o mais precocemente possível.